测试ID:F81P
血友病AF8基因，内含子1反转已知突变分析，产前，变异

血友病A的产前检测F8在一个家族成员中发现了内含子1倒位。

检测基因中的内含子1倒位F8内含子1倒位突变约占严重血友病A相关突变的5%。

只有当家族中存在已知的内含子1倒位时，才能对产前标本进行内含子1倒位已知突变分析。

如果收到羊水，将分别添加羊水培养/基因测试并收费。如果收到绒毛膜绒毛标本，将添加用于基因测试的成纤维细胞培养并单独收费。对于收到的任何产前标本，将添加母体细胞污染研究。需要一份母体全血样本需要执行此测试。

以下算法在特殊说明中提供：

-血友病携带者检测算法

-血友病检测算法

血友病A（HA）是由凝血因子VIII（FVIII）缺乏引起的。HA是一种X-连锁隐性出血性疾病，大约每5000名男性中就有1名受到影响。男性通常有出血症状，而携带者女性通常没有出血症状，但有感染儿子的风险。很少情况下，约10%的携带者女性FVIII活性水平低于35%，并且有出血风险。

出血是HA患者最常见的临床症状，与FVIII活性水平相关。FVIII活性水平<1%与严重疾病相关，1%至5%与中度疾病相关，5%至40%与轻度疾病相关。严重缺乏的男性患者可能会发生自发性出血。轻度HA患者可能会出血只有在手术或创伤后才可能发生出血。

FVIII由因子VIII编码(F8)基因。大约98%的诊断为HA的患者被发现存在基因突变F8（即内含子1和22倒位、点突变、插入和缺失）。内含子1倒位突变约占严重HA相关突变的5%。这种倒置通常在轻度或中度HA患者中未发现。

只有当家族中存在已知的内含子1倒位时，才能对产前标本进行内含子1倒位已知突变分析。

建议F8在检测高危个体之前，应确认受影响男性或专性携带者女性的突变。受影响男性通过FVIII活性（F8A/凝血因子VIII活性测定，血浆）进行鉴定和临床评估，而专性携带者女性则通过家族史评估来确定。值得注意的是，并非所有有受累儿子的女性都是a型携带者的种系携带者F8突变，如F8确实发生。大约20%的孤立病例母亲没有可识别的生殖系F8突变。重要的是，即使是家族性突变，复发的风险也很小F8由于可能存在种系嵌合体，在受影响患者的母亲中未发现突变。

不适用

将提供解释性报告。

建议在订购前获得医学遗传学或血液学（凝血）咨询。分子遗传学或血友病中心咨询适用于所有可能的血友病a病例，尤其适用于复杂病例或诊断不典型或不确定的情况。

该分析仅检测F8内含子1倒位突变。因此，阴性结果不排除F8中存在其他突变。

在严重血友病A患者中，约有5%的人发现了该试验所针对的内含子1倒位突变；如果该家族中尚未发现内含子1倒位，则该试验可能不具信息性。

检测结果应结合临床发现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

1.Antonarakis SE，Rossiter JP，Young M，等：严重血友病A中的因子VIII基因倒置：一项国际联合研究的结果。血1995；86(6):2206-2212

2.Rossiter JP，Young M，Kimberland ML，等：导致严重血友病A的因子VIII基因倒置几乎完全起源于男性生殖细胞。Hum Mol Genet 1994；3(7):1035-1039

3.Castaldo G，D'Argenio V，Nardiello P，等：血友病A：分子洞察力。临床化学实验室医学2007；45（4）：450-461

4.Pruthi RK：血友病：基因检测的一种实用方法。梅奥临床程序2005；80:1485-1499

• 基因测试的知情同意
• 血友病携带者检测算法
• 血友病检测算法
• 血友病A患者信息
• 基因检测知情同意书（西班牙语）