测试ID:HPPAN
遗传性胰腺炎小组，各不相同

慢性胰腺炎患者家族性或遗传性胰腺炎疑似临床诊断的确认

个体或家族中导致胰腺炎的基因突变的鉴定

识别基因突变，以便在家庭成员中进行预测和诊断测试

该测试包括Sanger测序以评估基因突变PRSS1基因,评估基因突变的下一代测序CFTR，CTRC，及SPINK1基因和多重连接依赖性探针扩增，用于检测基因中的大缺失和重复CFTR基因。

本试验评估与慢性胰腺炎易感性相关的4个最常见基因内的突变：PRSS1、CFTR、CTRC、，和SPINK1

该分析提供了遗传性胰腺炎的诊断确认或个体或家族中导致胰腺炎的基因突变的鉴定

• 分子遗传学：先天性遗传病患者信息
• 基因测试的知情同意
• 基因检测知情同意书（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后进行聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序，并通过多重连接依赖性探针扩增（MLPA）进行基因剂量分析