被测试
| 网络: | mayocliniclabs.com |
|---|---|
| 电子邮件: | mcl@mayo.edu |
| 电话: | 800-533-1710 |
| 国际: | + 1 855-379-3115 |
| 值仅在打印当天有效。 | |
测试ID: HPPAN
遗传性胰腺炎面板，变化
方法描述
描述如何执行测试，并提供特定于方法的参考
下一代测序和/或Sanger测序用于检测所有编码区域和内含子/外显子边界是否存在突变雌性生殖道,PRSS1 CTRC,和SPINK1基因。基因组区域的测序包括临床相关的精选内含子突变雌性生殖道基因也被执行。此外，通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)的基因剂量分析被用于检测大缺失和重复的存在雌性生殖道基因。桑格测序用于在适当的时候确认下一代测序检测到的变化。(未发表的梅奥法)
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没有
天(s)列出进行测试的天数。这一范围反映了样品必须在测试实验室开始测试过程的日期，包括测试执行前的任何样品准备和处理时间。有些检测被列为连续进行的，这意味着在一天中进行多次检测。
执行每周
报告可用时间间隔(从梅奥诊所实验室收到样本到获得结果)考虑到标准设置日和周末。yabo208第一天通常是结果可用的时间。最后一天是可能需要的时间，包括任何必要的重复测试。
14 - 20天
样品保留时间概述测试后标本在实验室中保存的时间，然后将其丢弃
全血:2周(如果可以的话)提取DNA: 3个月
执行实验室的位置指示执行测试的实验室的位置
罗彻斯特