测试ID: MITOP
线粒体全基因组分析，下一代测序（NGS）各不相同

线粒体基因组变体导致线粒体疾病子集的诊断

针对特定线粒体疾病相关基因的先前靶向基因变异分析的患者的二级测试是阴性的

识别已知与线粒体疾病相关的线粒体基因组基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试包括通过远程聚合酶链反应（LR-PCR）的整个线粒体基因组扩增，然后在下一代测序（NGS）平台上进行测序，以评估线粒体基因组内的变体。

下一代测序（NGS）用于测试变体的存在，包括：13个蛋白质编码基因，22种转移RNA基因和2个核糖体RNA基因，在线粒体基因组内

线粒体基因组内的大缺失和其位置由NGS数据确定。

该测定仅适用于检测线粒体基因组变体。由核基因组编码的线粒体基因的线粒体DNA水平或变体的耗竭不在该测定的范围内。

如果接受皮肤活组织检查，将在额外的电荷下加入成纤维细胞培养和生物化学研究的冷冻保存。

以下算法可在特殊说明:

-癫痫：无法解释的难治性和/或家族性测试算法

-神经肌肉肌病检测算法

• 肌肉活组织检查标本制备
• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 血斑收集卡 - 西班牙语指示
• 血液点收集卡 - 中文说明
• 癫痫：无法解释的难治性和/或家族性测试算法
• 神经肌肉肌病检测算法
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 血液点收集说明

远程聚合酶链反应（LR-PCR），然后是下一代测序（NGS）