测试ID：MITOP
线粒体全基因组分析，下一代测序（NGS）变化

下一代测序（NGS）用于测试线粒体基因组内的变体（包括13个蛋白质编码基因，22转移RNA基因和2个核糖体RNA基因）并确定患者的线粒体HAPLOG组。首先通过凝胶电泳（作为尺寸移位的聚合酶链反应带）检测线粒体基因组内的大缺失，然后从NGS数据确定MTDNA中缺失的位置。

通过软件包HaploGrep计算Haplogroup。（Kloss-Brandstatter A，Pacher D，Schonherr S，等：HAPLOGrep：一种快速可靠的线粒体DNA Haplogroups自动分类算法。哼哼2011年1月; 32：25-32）和Phylotree。（van Oven M，Kayser M：更新了全球人体线粒体DNA变异的综合系统发育树。嗡嗡声。2009; 30 [2]：e386-e394在www.phylotree.org提供）

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