测试ID：Retzz
多个内分泌瘤形成2型综合征，托，全基因分析，变化

对患有个人或家族历史的患者的评估暗示多个内分泌瘤形成2型（MEN2）或HIRSCHSprung疾病（HSCR）

根据相关风险建立允许有针对性的癌症监测的MEN2或HSCR的诊断

鉴定已知与MEN2或HSCR相关的基因内的变体，允许预测风险家庭成员的预测测试

该测试利用下一代测序来检测与多个内分泌瘤型2和Hirschsprung疾病相关的一种基因中的单核苷酸和拷贝数变体：托。请参阅方法描述以获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和多种内分泌瘤形成2型和Hirschsprung疾病的遗传咨询。

• 分子遗传学：遗传性癌症综合征患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。