测试ID: HEXAZ
家族黑蒙性白痴病,六基因，全基因分析，变化

确定Tay-Sachs病(TSD)生化诊断的二级检测

对有TSD家族史的个体进行带菌者检测，但无法对受影响的个体进行检测，或尚未确定致病突变

检测个体的酶活性与载体状态一致，但通过一系列常见突变的分子检测呈阴性

以下算法可在特殊说明:

-泰-萨克斯病携带者检测协议

-Tay-Sachs及相关疾病诊断测试算法

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 泰-萨克斯病携带者检测协议
• Tay-Sachs及相关疾病诊断测试算法

聚合酶链反应(PCR)扩增/DNA测序