测试ID：PCNGS
蛋白质c缺乏，司基因，下一代测序变化

确定致病性改变司先天性蛋白C缺乏患者基因

这个测试是不吃产前诊断

该测试检测到致病性改变司基因在患者诊断蛋白C缺乏的实验室诊断中描绘患者的潜在分子缺陷。

该测试的基因靶标是：

基因名称（成绩单）：司（GRCH37 [HG19] NM_000312）

染色体位置：2Q14.3

蛋白质C缺乏的临床疗效包括蛋白C活性的特殊凝血测试（CFX /蛋白C活性，血浆）。

if：

- 蛋白C活性降低（常态的<75％）

- 蛋白质C缺乏的缺乏原因（例如，维生素K缺乏症，口服与香豆素化合物，肝病，血管内凝固和纤维蛋白溶解/播散血管内凝血：ICF / DIC）

如果蛋白C活性低，蛋白C抗原测试（PCAG /蛋白C抗原，血浆）有助于区分I型和II型缺陷。

• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 罕见的凝血障碍患者信息

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后是合适的聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序