测试ID: PCNGS
蛋白C缺陷,PROC基因，下一代测序，各不相同

蛋白C缺乏的临床检查包括专门的凝血检测蛋白C活性(CFX /蛋白C活性，血浆)。

如有以下情况，则需要进行蛋白C缺乏的基因检测:

-蛋白C活性降低(低于正常水平的75%)

-已排除了蛋白C缺乏的获得性原因(如维生素K缺乏、口服香豆素化合物抗凝剂、肝病、血管内凝血和纤溶性/弥散性血管内凝血:ICF/DIC)

如果C蛋白活性低，则C蛋白抗原检测(PCAG / C蛋白抗原，血浆)有助于区分I型和II型缺陷。

只有在蛋白质C活性异常降低且已排除了导致蛋白质C缺乏的后天原因时，才应进行基因检测。

1.环境和冷藏标本必须在7天内到达，冷冻标本必须在14天内到达

2.收集和包装样品尽可能接近装运时间。

罕见凝血障碍患者信息是必需的,看到的特别指示。检查可以在没有患者信息的情况下进行，但是，这些信息有助于提供更全面的解释。强烈建议订购供应商填写表格并随样本发送。

只递交下列一份样本:

样品类型:外周血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:黄顶(ACD)或绿顶(柠檬酸钠)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性:环境(首选)/冷藏/冷冻

样品类型:中提取DNA

容器/管:1.5- 2毫升管

样品数量:整个标本

收集产品说明:

1.将标本标记为提取的DNA和标本来源。

2.提供DNA的体积和浓度。

样品稳定性:冷冻/冷藏/环境(首选)

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 罕见凝血障碍患者信息

1.罕见凝血障碍患者信息(T824)是必需的,看到的特别指示。将填妥的表格传真至507-284-1759。

2.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

3.如果没有电子订购，完成，打印，并发送凝血试验要求(T753)试样。