测试ID:GAUP
高切病，突变分析，粤港澳大湾区，各不相同

确认一例疑似高切病的临床诊断

德系犹太人血统或有高谢氏病家族史的个体携带者检测

高危妊娠中高雪氏病的产前诊断

测试的变体包括N370S、IVS2（+1）G>A、84GG、R496H、L444P、delta55bp、V394L和D409H。

仅适用于产前标本：如果接受羊水（非融合培养细胞），将添加羊水培养/基因测试并单独收费。如果收到绒毛标本（非融合培养细胞），将添加用于基因测试的成纤维细胞培养物，并单独充电。对于收到的任何产前标本，将添加母体细胞污染研究。

看见高切病新生儿筛查随访在特别说明中。

有关详细信息，请参阅新生儿高切病筛查表：酸性β-葡萄糖苷酶降低在特别说明中。

• 分子遗传学：先天性遗传病患者信息
• 基因测试的知情同意
• 新生儿高切病筛查表：酸性β-葡萄糖苷酶降低
• 高切病新生儿筛查随访
• 基因检测知情同意书（西班牙语）

聚合酶链反应（PCR）