测试ID：GAUP
Gaucher病，突变分析，GBA.，不同

仅适用于产前标本：如果接受羊水（非汇合培养的细胞），则分别加入羊水培养/遗传检测。如果收到绒毛膜绒毛标本（非汇合培养细胞），则分别加入并加入遗传检测的成纤维细胞培养物。对于收到的任何产前标本，将添加母细胞污染研究。

看Gaucher病的新生儿屏幕随访在特殊的指令。

有关更多信息，请参阅新生儿筛查法表Gaucher病：减少酸β-葡糖苷酶在特殊的指令。

改变

所有产前样品必须是伴有母血样标本。订单MATCC /母细胞污染，分子分析在母体标本上变化。

标本较为抵达96小时内收集。

患者准备：来自同种异体供体的先前骨髓移植将干扰测试。致电800-533-1710，用于测试接受骨髓移植的患者的说明。

仅提交以下标本中的1个：

样本类型：全血

容器/管：

首选：薰衣草顶部（EDTA）或黄色顶部（ACD）

可接受的：任何抗凝血剂

标本体积：2.6毫升

收集说明：

1.倒置几次混合血液。

2.在原来的管中发送样品。不等分。

标本稳定信息：环境（首选）4天/冷藏

产前标本

由于产前检测的复杂性，需要与实验室进行磋商适用于所有产前测试。

样本类型：羊水

容器/管：羊水容器

标本体积：20毫升

标本稳定信息：冷藏（优选）/环境

样本类型：Chorionic Villi.

容器/管：15毫升的试管中含有15毫升的运输介质

标本体积：20毫克

标本稳定信息：冷藏

可接受的：

样本类型：汇合培养细胞

容器/管：T-25烧瓶

标本体积：2枚瓶

收集说明：从另一个实验室提交汇合培养细胞。

标本稳定信息：环境（首选）/冷藏

• 分子遗传学：先天性遗传疾病患者信息
• 知情同意遗传测试
• 新生儿筛查法表Gaucher病：减少酸β-葡糖苷酶
• Gaucher病的新生儿屏幕随访
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供：

-知情同意遗传测试（t576）

-知情同意遗传测试 - 西班牙语（t826）

血：0.5毫升
羊水：10毫升
Chorionic Villi：5毫克

所有标本将在Mayo诊所实验室评估，以进行测试适用性。yabo208