测试ID：GAUP
Gaucher病，突变分析，GBA.，不定

可疑的临床诊断戈谢病的确认

对于德系犹太血统的个人或运营商的测试谁拥有戈谢病的家族史

在高危妊娠戈谢病的产前诊断

变体测试了包括N370S，IVS2（+1）G> A，84GG，R496H，L444P，delta55bp，V394L，和D409H。

对于产前标本只：如果接收到羊水（非汇合培养的细胞），羊水培养/基因测试将被添加和单独收费。如果接收到绒毛膜绒毛样品（非汇合培养的细胞），用于基因测试成纤维细胞培养将被添加和单独收费。对于所接收的任何产前标本，产妇细胞污染的研究将被添加。

看新生儿屏幕随访戈谢病在特殊说明中。

有关更多信息，请参阅新生儿筛查法表戈谢病：减少酸性β-葡萄糖苷在特殊说明中。

戈谢病是选自β-葡糖脑苷脂酶的缺乏导致的相对罕见的溶酶体贮积症。公测葡糖脑苷脂酶基因中，突变体（GBA.）引起戈谢病的临床表现。有3种主要的戈谢病的：非神经病（1型），急性神经性（2型），和亚急性神经病（类型3）。1型戈谢病发生最频繁，是德系犹太人的患者中常见的演示文稿。戈谢病的在德裔犹太人群中载体率在18 1。

1型疾病不涉及神经系统功能障碍;患者显示贫血，低血小板水平，大规模放大肝脏和脾脏，肺浸润，以及广泛的骨骼疾病。在1型疾病的临床变异性大，一些患者表现出严重的疾病和其他非常轻微的疾病。

八GBA.变体，包括N370S变体中发现最常见于德系犹太人群，都包含在这个测试δ：55bp，V394L，N370S，IVS2 + 1，84GG，R496H，L444P，和D409H。该测试面板提供了德系犹太人群和最多为所述非德裔犹太人群的60％的检测率95％的检出率。另外，全基因测序适用于所有编码区和外显子，以评估变种/内含子的边界GBA.通过排序GBAZ /戈谢病，全基因分析，不定基因。

解释性报告将提供。

解释性报告将提供。

此法不会检测到所有的变种是引起戈谢病。因此，不存在可检测的变体并不排除一个个人是载体或患有这种疾病的可能性。

测试结果应在临床表现，家族史和其他实验室数据的上下文来解释。如果提供的信息不准确或不完整，可能会出现在我们的结果的解释上的错误。

存在罕见的改变（即多态性），其可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不匹配，则应考虑额外的测试。

在极少数情况下，意义不明的DNA改变可以被识别。

1. Grabowski的GA，Petsko GA，科劳德尼EH：戈谢病。在：山谷DL，Antonarakis S，巴拉比奥A，博德特AL，米切尔GA，EDS。遗传性疾病的代谢网络和分子基础。麦格劳 - 希尔;2019年访问8月19日，2021年可在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056

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