测试ID:GALCW
半乳糖苷酶，白细胞

Krabbe病的诊断

评估Krabbe病异常新生儿筛查结果的随访测试

这个测试是不打算载波检测。

该测试为临床体征和症状可疑的Krabbe病患者提供诊断测试。

新生儿Krabbe病筛查结果呈阳性后，婴儿的诊断检查中包括半乳糖苷酶的酶检测。

以下内容在特殊说明中提供：

-新生儿Krabbe病筛查随访：半乳糖苷酶

-克拉伯病的新生儿筛查随访：半乳糖苷酶和精神药物

-Krabbe病的新生儿筛查随访：半乳糖苷酶、精神药物和GALC 30kb缺失

-新生儿筛查表Krabbe病：半乳糖苷酶降低

• 基因测试的知情同意
• 生化遗传学患者信息
• 新生儿筛查表Krabbe病：半乳糖苷酶降低
• 基因检测知情同意书（西班牙语）
• 新生儿Krabbe病筛查随访：半乳糖苷酶
• 克拉伯病的新生儿筛查随访：半乳糖苷酶和精神药物
• Krabbe病的新生儿筛查随访：半乳糖苷酶、精神药物和GALC 30kb缺失

液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）