测试ID: GALCW
半乳糖纤维素酶，白细胞

Krabbe疾病的诊断

用于评估Krabbe疾病的新生儿筛查结果的后续测试

这个测试是不吃载体检测。

该测试为临床症状和症状对Krabbe疾病的症状提供诊断测试。

对于Krabbe疾病，婴儿婴儿的诊断次数中包括在婴儿的诊断疗法中。

以下是特别说明:

-新生儿克拉布病筛查随访:半乳糖脑苷酶

-Krabbe疾病的新生儿屏幕随访：半乳糖糖苷酶和心理素

-Krabbe疾病的新生儿筛选：半乳糖酶，心理素和GALC 30KB删除

-新生儿筛查Act Shore Krabbe疾病：降低半乳糖酶

克拉布病(globoid cell leukodystrophy)是一种常染色体隐性遗传病，由缺乏半乳糖脑苷酶(GALC)引起。GALC促进精神苷(半乳糖鞘氨醇)和其他3种底物(半乳糖神经酰胺、乳糖神经酰胺和乳糖鞘氨醇)的溶酶体降解，导致整个大脑严重脱髓鞘。克拉布病是由GALC据估计，该基因的发病率为十万分之一。虽然很罕见，但也有少数婴儿由于皂甙a缺乏而出现早期克拉布病表型。皂苷a是一种鞘脂激活蛋白，协助半乳糖脑苷酶对半乳糖神经酰胺的作用。

严重影响的个体通常存在3至6个月的年龄，随着刺激的烦躁和敏感性而增加。包括白质疾病的快速神经变性伴随着死亡，通常发生在2岁的死亡中。一些人以后的疾病表现出的疾病，视力丧失，弱点和精神术回归的特征在于6个月至第七十年的5个月。krabbe疾病的临床过程可以是可变的，甚至在同一家庭内。

新生儿筛查Krabbe疾病已在某些州实施。早期（假设的）鉴定和随后对Krabbe疾病风险的婴儿的测试可能有助于降低与该疾病相关的发病率和死亡率。虽然治疗大多是支持性的，但如果在发起神经系统损伤之前进行，造血干细胞移植表现出一些成功。

白细胞中半乳糖苷酶减少或缺失可提示克拉布病的诊断，但在一些改变GALC该基因已被鉴定为在体外降低半乳糖脑苷酶活性，但不引起疾病。在活动性克拉布病患者中，生物标志物精神sin(见PSY /精神sin，血斑)已被证明升高。分子测序GALC基因（参见Krabz / Krabbe疾病，全基因分析和大[30 kB]缺失，PCR，变化）对于区分受影响患者的疾病变异性和在家庭成员中的载体检测中的改变是必要的。

>或= 0.30 nmol /小时/ mg蛋白质

将提供一份解释性报告。

当检测到异常结果时，会给出详细的解释，包括结果及其重要性的概述、与现有临床信息的相关性、鉴别诊断的要素、附加生化检测的建议、体外验证性研究(酶分析、分子分析)、可能提供这些研究的主要联系人的姓名和电话号码，以及联系实验室主任的电话号码，以防推荐医生有其他问题。

假缺乏性半乳糖脑苷酶会导致酶活性降低，但不会引起疾病。

在非常罕见的病例中，由于缺乏具有生理活性的鞘脂激活蛋白(皂甙A)，也可导致克拉布病表型。

在经历造血干细胞移植的个体中，酶水平可能是正常的。

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2. Matern D，Gavrilov D，Oglesbee D，等：新生儿筛查溶酶体储存障碍。Semin Perinatol。2015年4月39日（3）：206-216

3.Orsini JJ, Escolar ML, Wasserstein MP, et al:克拉布病。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2000.2018年10月11日更新。2019年3月4日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1238 /

4. Liao HC，Spacil Z，Ghomashchi F，等：LC-MS / MS的淋巴细胞半乳糖酶活性，用于Krabbe疾病的新生儿筛查评估。Clin Chem。2017年8月63日（8）：1363-1369

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• 知情同意遗传测试
• 生物化学遗传学
• 新生儿筛查Act Shore Krabbe疾病：降低半乳糖酶
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 新生儿克拉布病筛查随访:半乳糖脑苷酶
• Krabbe疾病的新生儿屏幕随访：半乳糖糖苷酶和心理素
• Krabbe疾病的新生儿筛选：半乳糖酶，心理素和GALC 30KB删除