测试ID: GALCW
Galactocerebrosidase,白细胞

以下是特别说明:

-新生儿克拉布病筛查随访:半乳糖脑苷酶

-新生儿克拉布病筛查随访:半乳糖苷酶和精神苷

-新生儿克拉布病筛查随访:半乳糖苷酶、精神苷和GALC 30kb缺失

-新生儿筛查:克拉布病:半乳糖脑苷酶下降

此测试将不检测载波状态。为了区分感染患者的变异和致病变异，以及在家庭成员中检测携带者，分子测序GALC基因是必要的。KRABZ / Krabbe病，全基因分析和大(30kb)删除、PCR、各不相同。

对于白细胞的最佳分离，建议标本在采集后6天内冷藏以稳定。只在周一至周四采集标本，假期前一天不可采集。样品的收集和包装应尽可能接近装运时间。

容器/管:

首选:黄顶(ACD方案B)

可以接受的:黄顶(ACD solution A)或淡紫色顶(EDTA)

样品数量:6毫升

收集产品说明:用原管寄送样品。不整除．

• 基因检测的知情同意
• 生物化学遗传学
• 新生儿筛查:克拉布病:半乳糖脑苷酶下降
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 新生儿克拉布病筛查随访:半乳糖脑苷酶
• 新生儿克拉布病筛查随访:半乳糖苷酶和精神苷
• 新生儿克拉布病筛查随访:半乳糖苷酶、精神苷和GALC 30kb缺失

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.生物化学遗传学(T602)特殊说明

3.如果没有电子订购，完成，打印，并发送生物化学遗传测试申请(T798)试样。