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测试ID: PMPDD
PMP22基因，大缺失/重复分析，变化

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有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

诊断charot - marie - tooth 1A型或遗传性神经病变易并发压迫性麻痹

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

此测试仅评估较大的删除和重复。

突出了

这种检查可能有助于诊断腓骨肌萎缩症1A型或遗传性神经病变易发生压迫性麻痹。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

看到遗传性周围神经病变诊断算法在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)/多重连接依赖探针扩增(MLPA)的剂量分析

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

PMP22基因、删除/复制

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

CMT1A
1型腓骨肌萎缩
遗传性神经病
运动和感觉神经病
遗传性神经病变，易患压迫性麻痹
PMPDD
PMP22
HNPP