确认原发性高草酸尿2型(PH2)的诊断
在家族中没有已知突变的情况下,对有PH2家族史的个体进行携带者检测
看见高草酸尿诊断算法在特别说明中。
聚合酶链反应(PCR),随后进行DNA序列分析,并通过多重连接依赖性探针扩增(MLPA)进行基因剂量分析