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多发性硫酸酯酶缺乏症患者的临床特征的确认
的识别SUMF1允许在家庭成员中进行基因检测的突变
检测包括全基因测序SUMF1基因。
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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CULFB | 成纤维细胞培养用于基因检测 | 是的 | 没有 |
如果接受皮肤活检,将增加成纤维细胞培养进行基因检测,并另行收费。
看到溶酶体储存障碍诊断算法,第2部分在特殊的指令。
聚合酶链反应(PCR)扩增/DNA测序