测试ID: SUMFZ
多种硫酸盐酶缺乏症，全基因分析，差异

多发性硫酸酯酶缺乏症患者的临床特征的确认

的识别SUMF1允许在家庭成员中进行基因检测的突变

检测包括全基因测序SUMF1基因。

如果接受皮肤活检，将增加成纤维细胞培养进行基因检测，并另行收费。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分在特殊的指令。

多重硫酸盐酶缺乏症(MSD)是一种罕见的常染色体隐性溶酶体储存障碍(LSD)，由硫酸盐酶修饰因子1 (SUMF1)基因。SUMF1甲酰基甘氨酸生成酶(FGE)的编码，该酶对所有人类硫酸盐酶激活所必需的催化残基进行关键的翻译后修饰。

MSD常被混淆为单一的硫酸酯酶缺乏，因为它的特征是所有已知的硫酸酯酶缺乏，这会导致硫酸酯、硫酸糖胺聚糖、鞘脂和类固醇硫酸盐的组织积累。事实上，临床表型包括每一种硫酸盐酶缺乏症的症状，包括异色性脑白质营养不良(MLD)、粘多糖病、x -连锁鱼鳞病和i型点状软骨发育不良。发病年龄和临床严重程度是可变的，与残余FGE酶活性水平相对应。严重的新生儿MSD形式与粘多糖的临床表现密切重叠，但通常在1年内死亡。晚期婴儿MSD(发病0-2岁)占大多数病例，其临床表现与MLD相似。患者表现出渐进性的认知和运动障碍以及骨骼变化。更罕见的是，MSD出现在儿童晚期(青少年发病)，症状较轻，进展较慢。晚期婴儿或少年起病的MSD患者可能有较轻的硫酸酯酶缺乏症。

临床怀疑患有MLD、粘多糖病、x -连锁鱼鳞病或软骨发育不良的患者应检查是否有FGE缺乏症。尿液硫化物分析是推荐的一级生化检测(CTSA /神经酰胺三己糖/硫化物在尿液沉积物中的积累，尿液)。如果阳性，应检测硬糖酸硫酸盐酶和芳基硫酸盐酶A和B的水平，通常在MSD患者中降低。

虽然酶替代疗法已经被用于治疗单一LSD的一个子集，但它对MSD患者的有效性还没有很好的确定。因此，确认或排除MSD的诊断对患者的治疗和预后具有重要的意义。

将提供一份解释性报告。

所有检测到的变异将根据美国医学遗传学和基因组学学院(AMCG)的建议进行评估。(1)变异将根据已知、预测或可能的致病性进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

一小部分携带或诊断为多重硫酸酯酶缺乏症(MSD)的个体可能存在该方法无法识别的突变(如基因组大缺失、启动子突变)。因此，没有突变并不排除阳性携带者状态或诊断为MSD的可能性。对于载体测试来说，首先要证明存在一个SUMF1受影响家庭成员的基因突变。

在某些情况下，可鉴定出意义不明的DNA改变。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med 2015 May;17(5):405-424

2.Dierks T, Schlotawa L, Frese MA，等:多种硫酸盐酶缺乏、粘脂症II/III和尼曼- pick C1病的分子基础——由非溶酶体蛋白缺陷引起的溶酶体储存障碍。生物物理学报2009年4月;1793(4):710-725

3.Schlotawa L, Ennemann EC, Radhakrishnan K，等:SUMF1影响甲酰甘氨酸生成酶的稳定性和活性的突变预测多种硫酸盐酶缺乏的临床结果。中国科学(d辑:地球科学)2011年3月

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文说明
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• 溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分
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