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测试ID: PDHC
丙酮酸脱氢酶复合物，成纤维细胞

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

评估临床怀疑有丙酮酸脱氢酶复合体缺乏或能量代谢紊乱的患者

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

丙酮酸脱氢酶复合体(PDHC)缺乏是一种罕见的线粒体疾病，临床表现包括不同严重程度的代谢和神经成分。

早发性神经系统疾病和原因不明的乳酸酸中毒患者应考虑PDHC，特别是存在结构性脑异常的患者。

额外的测试列出始终与初始测试一起执行的测试(需要额外付费)。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 是的
CRYOB 生物化学研究的低温贮藏 没有 是的

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

当这项测试被要求时，为生化研究进行成纤维细胞培养和低温保存总是需要额外的费用。然而，对于使用成纤维细胞培养的患者进行多溶酶体酶检测，不管要求多少酶检测，只需要一次培养。如果30天内未获得活细胞，将通知客户。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

PDHC:比色酶分析

CRYOB:成纤维细胞传代培养，然后低温保存和贮藏

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

丙酮酸脱氢酶

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

丙酮酸脱氢酶复合物
丙酮酸脱氢酶复合物