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建立或确认成人遗传性血细胞瘤(HH)的临床诊断
HFE.遗传测试不推荐用于人口筛查
在血清和血清铁蛋白中增加转铁素 - 铁饱和度的个体
通过适当的遗传咨询,预测具有Hh家族历史的个人的个人
检测2个常见的疾病导致突变:C282Y和H63D。仅在观察到作为C282Y / S65C基因型的一部分时,仅报告S65C突变。
可以进行分子测试,以建立或确认患有临床症状的个体遗传性血细胞瘤的诊断。
不建议对人口筛查建议进行此测试。
该测定不会检测引起遗传性血管瘤病的所有突变。
仅在观察到作为C282Y / S65C基因型的一部分时,仅报告S65C突变。
看遗传性血细胞化算法在特殊说明中。
利用Agena Mass Arrand平台,聚合酶链式反应(PCR)基础测定