测试ID: HFE
血色沉着病HFE基因分析、血液

建立或确认的临床诊断遗传性血色素沉着症(HH)的成年人

HFE基因检测是不建议用于人口筛查

测试与transferrin-iron饱和度增加个人在血清和血清铁蛋白

用适当的遗传咨询、预测性测试HH个体家庭的历史

检测2共同的致病突变:C282Y H63D。S65C突变报告只有当它是观察到的一部分C282Y / S65C基因型。

看到遗传性血色素沉着症算法在特殊的指令。

遗传性血色素沉着症(HH)是一种常染色体隐性障碍的铁代谢的载波频率大约在10个人的北欧血统。这种疾病的特点是一个加速肠铁吸收和进步的铁沉积在不同的组织。铁过载会导致肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、关节病、心肌病。这样的并发症通常可以防止放血,病人有一个正常的寿命,如果治疗器官损伤发生之前。

为个人与临床症状符合HH或生化铁过载的证据,HH诊断通常是基于transferrin-iron饱和度和血清铁蛋白浓度的结果。分子检测才能确诊。

HH患者突变的多数HFE基因。临床上重要的铁过载也会发生在缺乏认识HFE突变,所以消极HFE测试不排除铁过载或血色沉着病的诊断。

最常见的突变HFE基因是C282Y(外显子4,845 g - >)。C282Y突变纯合性是与HH所有病例的60%至90%。此外,3%到8%的个人影响和HH杂合的突变。这些频率显示变化在不同人群中,最高的频率在北欧血统的人。外显率的升高血清铁C282Y该指标是相对较高,但不是100%。然而,临床终点的外显率特征(如糖尿病、肝硬化和心肌病)很低。没有验证是否C282Y纯合子将开发临床症状。

H63D(外显子2,187 c - > G)突变与HH有关,但这种突变的实际临床效果是不确定的。纯合性为H63D不足以引起临床上重要的铁过载在没有额外的修改因素。然而,复合杂合性C282Y / H63D已经与肝铁浓度的增加有关。大约1%到2%的个体的基因型将开发临床证据铁过载。当患者基因型可能增加铁指标,最不会患临床疾病没有共病的因素(脂肪变性、糖尿病或过量饮酒)。

三分之一的临床意义HFE突变,S65C(外显子2 - > 193 T),似乎是最小的。这种罕见的变异显示外显率很低。复合杂合性C282Y和S65C可能带来轻微的HH的低风险。人杂合的S65C和野生型或H63D等位基因似乎并没有在HH的风险增加。S65C突变时只是报道C282Y / S65C基因型的一部分。

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一个将提供解释报告。

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关于遗传性血色素沉着症测试的更多信息,请参阅遗传性血色素沉着症算法在特殊的指令。

这个试验不会检测所有的突变导致遗传性血色素沉着症。因此,没有一种检测突变并不排除这种可能性,一个人或者与这种疾病影响的是一个载体。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。

罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

在极少数情况下,DNA变化的不确定的意义可能是确定的。

因为整体的外显率的担忧HFE突变,HFE基因检测是不建议用于人口筛查。

1。不均匀度,Raguenes O, Ferec C:HFE突变分析711年血色沉着病渊源者:证据S65C温和形式的血色沉着病的含义。血1999;93 (8):2502 - 2505

2。布鲁斯E费利蒂医生VJ, Koziol J, et al:外显率845 g - > (C282Y)HFE在美国遗传haemochromatosis突变。《柳叶刀》2002;359 (9302):211 - 218

3所示。沃尔什,迪克森杰拉姆GA, et al: C282Y复合杂合性的临床意义和H63D替换在血色沉着病。中国新药杂志2006;4 (11):1403 - 1410

4所示。怀特洛克EP, Garlitz BA,哈里斯EL, et al:筛查遗传性血色素沉着症:系统回顾美国预防服务工作组。安实习生杂志2006;145 (3):209 - 223

• 分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
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