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检测focusidosis
这个测试是不是有用的建立focusidosis的载体状态。
岩藻糖苷病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍,由α - l -聚焦酶活性降低或缺失引起。
确定酶活性是诊断工作的下一步,对临床怀疑的人寡糖病和阳性筛选结果提示focusidosis。
看到溶酶体储存障碍诊断算法,第1部分在特殊的指令。
荧光