测试ID: PTNZ
PTEN错构瘤综合征，PTEN全基因分析，各不相同

对有PTEN错构瘤肿瘤综合征(PHTS)个人或家族病史的患者的评估

建立PHTS诊断，允许基于相关风险的靶向癌症监测

识别已知与PHTS风险增加相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试利用下一代测序来检测与PTEN错构瘤肿瘤综合征(PHTS)相关的一个基因的单核苷酸和拷贝数变异:PTEN(包括启动子)。有关更多细节，请参见方法描述。

致病变异的识别可能有助于PTEN错构瘤肿瘤综合征(PHTS)的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序。

是的

PTEN全基因分析

次世代测序检测
Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合症
Cowden综合症
Lhermitte-Duclos疾病
PHTS
普罗透斯综合症
Proteus-like综合症
PTEN错构瘤肿瘤综合征
pten
自闭症和巨头
错构瘤
乳腺癌
子宫内膜癌
甲状腺癌
结肠癌
发育异常的gangliocytoma
Trichilemommas
Papulomatous丘疹