测试ID：PTNZ
PTEN HARTOMO肿瘤综合征，PTEN.全基因分析，变化

进行下一代测序（NGS）和/或Sanger测序以测试用于在编码区和内含子/外显子边界中存在变体的存在PTEN.分析基因，以及一些已知致病变体的其他地区。人类基因组参考GRCH37 / HG19构建用于序列读取对准。至少99％的基础被读取深度超过30倍。对于单个核苷酸变体的敏感性估计在99％以上，对于缺少40碱基对（BP）的插入/缺失（Indels）以上94％，对于高达75bp的缺失，高达47bp的插入以上95％。进行NGS和/或聚合酶链反应（PCR）的基础定量方法以测试分析的基因中的缺失和重复性。

由于测定的技术限制，包括测序或缺失和重复分析，可能存在不能有效地评估基因的区域，包括同源性，高鸟嘌呤 - 胞嘧啶（GC）含量和重复序列的区域。

参考转录程序PTEN.基因是NM_000314.8。由于转录重新版本控制，可以更新参考磁盘标记。始终参考在测试时参考的基因转录信息的最终患者报告。

选择可报告变体的确认可以通过基于内部实验室标准的替代方法来执行。（未发布的Mayo方法）

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