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测试ID：BCLGP
B细胞缺乏原发性免疫缺陷障碍面板（34个基因），下一代测序，变化

下载测试

对...有用建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

为具有个人或家族史的患者提供全面的遗传评估

B细胞免疫缺陷障碍患者可能还具有其他临床表现，除了体液免疫缺陷，例如炎症性肠病，自身免疫性或其他所示的其他临床缺陷。

在某些情况下，建立对B细胞缺乏或相关疾病的诊断，可以根据所涉及的基因进行适当的管理和监测疾病特征

识别已知与疾病特征风险增加有关的基因中的变异，从而可以预测高危家族成员

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的基因测试或正确提交测试请求的信息

该测试包括下一代测序和补充Sanger测序，以测试该变体AICDA，BLNK，BTK，CD79A，CD79B（（B29），Card11，CD19，CD27，CD40，CD40LG，CD81，CR2（（CD21），CXCR4，GATA2，ICOS，IGHM，IGLL1（（lambda5），ikzf1（（伊卡罗斯），LRBA，LRRC8A，MALT1，MS4A1（（CD20），NFKB2，PIK3R1，PIK3CD，PLCG2，PRKCD，RNF168，SH2D1A，TCF3（（E47），TNFRSF13B（（塔西），TNFRSF13C，TNFSF12（（调整），，，，和UNG基因。

病原变异的鉴定可以帮助预后，临床管理，家族筛查和遗传咨询。

反射测试列表测试可能会额外收取或可能不会进行，具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID 报告名称 单独可用 总是执行
纤维 成纤维细胞培养 是的 不
冰冻 生化研究的冷冻库 不 不
_PMS2 pgl_pms2c（仅比尔） 不 不

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

这PMS2当提供有缺陷的免疫球蛋白类切换的临床病史时，只有通过Sanger测序和MLPA以额外的电荷进行全血或DNA的样品进行基因。

由于从替代标本来源产生的DNA浓度较低，因此_PMS2不能对除从全血中提取的全血或DNA以外的任何样本类型进行。

对于皮肤活检或培养的成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和冷冻保存测试将以额外的费用进行。如果未获得可行的单元格，将通知客户。

特别说明PDF库，包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称对执行测试的方法的简短描述

自定义序列捕获和靶向下一代测序，然后进行聚合酶链反应（PCR）和补充Sanger测序

纽约州可用指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。

是的

报告名称列出了测试的已发布名称的缩写或缩写版本

B细胞缺乏PID基因面板

别名列出测试的其他通用名称，以帮助搜索

aicda
Agammaglobulinemia
自身免疫性淋巴增生综合征，II型
NFKB和T细胞Anergy的B细胞扩展
blnk
btk
CD79A
CD79B（B29）
卡11
CD19
CD27
CD40
CD40LG
CD81
普通变量免疫缺陷1
普通变量免疫缺陷2
普通变量免疫缺陷3
普通变量免疫缺陷4
普通变量免疫缺陷5
普通变量免疫缺陷6
普通变量免疫缺陷7
普通变量免疫缺陷8
普通变量免疫缺陷10
CR2（CD21）
cvid
CXCR4
Emberger综合征
GATA2
ICO
IGHM
Igll1（lambda5）
ikzf1（ikaros）
lrrc8a
淋巴增生综合征2
麦芽1
MS4A1（CD20）
Nemo缺乏
NFKB2
PIK3R1
pik3cd
PLCG2
prkcd
谜语综合征
RNF168
SH2D1A
TCF3（E47）
TNFRSF13B（TACI）
TNFRSF13C
TNFSF12（调整）
调整不足
UNG
异想天开综合症
X连接的Agammaglobulobulinemia
X连锁淋巴增生综合征
原发性免疫缺陷
下一代测序测试