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识别变异ARSB基因
粘多糖病VI型诊断的确认
载体检测,当有粘多糖病VI型家族史,但致病变异以前未被发现
检测包括全基因测序ARSB基因。
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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FIBR | 成纤维细胞培养 | 是的 | 没有 |
CRYOB | 生物化学研究的低温贮藏 | 没有 | 没有 |
如果接受了皮肤活检,将进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存,并收取额外费用。
看到溶酶体储存障碍诊断算法,第1部分在特殊的指令。
聚合酶链反应(PCR),然后是DNA测序