测试ID: MPS6Z
粘多糖病VI，全基因分析，差异

识别内部的变体ARSB.基因

确认粘多糖尿病患者的诊断

载体测试，当存在粘性多甲类型vi的家族史时，但是疾病导致的变体尚未识别出来

检测包括全基因测序ARSB.基因。

如果接受了皮肤活检，将进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存，并收取额外费用。

看溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分在特殊的指令。

粘性多种型型VI（MPS-VI），也称为Maroteaux-Lamy综合征，是由常染色体隐性条件是由变体引起的ARSB.基因并以芳基硫酸淀粉酶B酶的减少或不存在活性。所有8个外显子的变体的测试屏幕ARSB.基因。

Maroteaux-Lamy症状的临床特征和严重程度广泛变量。通常，它的特征在于身材矮小，脱蛋白复用，面部钝化术，僵硬的关节，肝肺葡萄球菌，角膜覆盖，心脏缺陷，以及通常正常智力。随着MPS-VI的快速进展形式，发病于2至3岁之前发生死亡，通常在第二十年至第三十年中发生。随着MPS-VI的缓慢进展形式，通常在5岁以后发生诊断，但在第二十年或第三十年之前可能不会发生。

推荐的MPS-VI的一级检测方法是测量尿液中的粘多糖(MPSQU /粘多糖定量，随机，尿液)或芳基硫酸酯酶B的酶检测。

将提供解释性报告。

根据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的建议，对所有检测到的变异进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

载体的小百分比载流子或对粘性多种子胞菌病变型VI（MPS-VI）的诊断可以具有未通过该方法（例如，大型基因组缺失，启动子改变）鉴定的变体。因此，不存在变体并不能消除阳性载波状态的可能性或MPS-VI的诊断。载波测试的优选方法是首先记录存在的存在ARSB.受影响家庭成员的基因变异。

在一些情况下，可以鉴定未确定意义的DNA改变。

存在罕见的改变，可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不符合，则应考虑额外的测试。

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果给出的信息不准确或不完整，则可能会发生解释的错误。

1.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med. 2015 May;17(5):405-424

2. Litjens T，Hopwood JJ：粘性多族菌病VI：N-乙酰丙基甲酰胺-4-硫酸酯酶突变的结构和临床意义。嗡嗡声。2001; 18（4）：282-295

3.Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S:粘多糖病VI. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:5

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