测试ID: NAGW
己糖胺酶A和总己糖胺酶，白细胞

Tay-Sachs病的载体检测和诊断

山德霍夫病的载体检测与诊断

检测泰-萨克斯病和山德霍夫病

以下检测可用于诊断和带菌者检测泰-萨克斯病和山德霍夫病。

nagr / hexosaminidasea和总，白细胞/分子反射，全血：

-这是泰-萨克斯病带菌者检测的推荐方法。

-测试开始于己氨基氨基酶A和总酶分析。如果结果与受影响或载体个体一致，则会在原始标本上自动执行Tay-Sachs变体分析。

这不是山德霍夫病的推荐测试然而，如果结果提示山德霍夫病或带菌者状态，将在解释性评论中注明，并建议进行额外的检测。山德霍夫的后续测试必须另行订购。

-此测试适用于男性和怀孕或未怀孕的女性。

NAGW /己糖苷酶A和总己糖苷酶，白细胞:

- 该试验可用于诊断和载体检测Tay-Sachs病或Sandhoff疾病。

报告己糖胺酶A和全酶分析结果，并建议在适当时进行额外检测。所有后续测试必须在新样品上单独订购。

-此测试适用于男性和怀孕或未怀孕的女性。

NAGS /己糖苷酶A和总己糖苷酶，血清:

- 这是Sandhoff疾病的推荐测试诊断和载波测试。该试验还可用于Tay-Sachs病的诊断和载波测试。

报告己糖胺酶A和全酶分析结果，并建议在适当时进行额外检测。

-IF结果表明正常，不确定或载体状态，并且泰姬癌疾病的怀疑仍然很高，通常可以加入Hugs / Hexosaminidasea，用于Tay-Sachs疾病的血清-B1变体，并在相同的样本上进行。

除了MUGS，所有后续测试必须在新样品上单独订购。

这测试不适合怀孕的雌性。此测试适用于雄性和未怀孕的雌性。

-虽然白细胞检测是治疗泰-萨克斯病的首选方法，但如果难以获得足够的血液进行检测，比如婴儿，也可以使用这种方法。此外，Tay-Sachs病的生化检查可以通过MUGS检测完成，而无需收集新标本。

Mugs / hexosaminidasea，血清：

—这是诊断Tay-Sachs病B1变种的推荐试验和携带者试验。这个测试不会检测出山德霍夫病

- 使用天然基质对血清进行测试。这应该不作为一线测试。相反，当NAGR、NAGW、NAGS显示正常、不确定或带菌者的结果，并且对Tay-Sachs病的怀疑仍然很高时，应该下令进行这项检测。在大多数情况下，这种测试可以在为NAGS收集的原始标本上进行。

看到泰-萨克斯病携带者检测协议在特殊说明中。

• 基因检测的知情同意
• 泰-萨克斯病携带者检测协议
• 生物化学遗传学患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

热灭活，荧光，半自动

是的

己糖胺酶A和总白细胞数

B-N-Acetylglucosaminidase
Beta-N-Acetylglucosaminidase
GM2神经节病症
十六进制缺乏
己糖胺酶一
己糖胺酶A和总含量
己糖胺酶(WBC)总
Sandhoff载体筛查
Sandhoff载波测试
Sandhoff疾病
山德霍夫病载体筛查
Tay Sachs载体筛选
Tay Sachs载波测试
泰萨克斯疾病
Tay Sachs病载体筛查
家族黑蒙性白痴载体筛查
家族黑蒙性白痴载波测试
Tay-Sachs疾病（TSD）
TSD（Tay-Sachs病）
己糖胺酶A和B