测试ID：Cladp
先天性乳酸性酸中毒板，变化

跟进异常生化结果，提示先天性乳酸性能

建立先天性乳酸中毒患者的分子诊断

鉴定已知与先天性乳酸性能相关的基因内的变体，允许对风险的家庭成员预测测试

该测试利用下一代测序(NGS)检测与先天性乳酸酸中毒相关的28个基因的单核苷酸和拷贝数变异:ACAC9，AGK，DLD，ECHS1，FBXL4，FLAD1，FoxRed1，GFER，HADHA，HADHB，HLCS那MRPL3.那MRPS22那ndufb11.那ndufs4.那ogdh.那个人电脑那PDHA1那pdhx.那PDP1.那SLC19A2那SLC19A3那SLC25A19那SUCLG1.那TMEM70.那TPK1那UQCRC2.那vars2.。

看先天性乳酸性酸中毒板的靶向基因和方法细节在特殊的说明和方法描述中获取其他详细信息。

另外，包括通过远程聚合酶链反应（LRPCR）在NGS平台上进行测序的包括扩增整个线粒体基因组的线粒体基因组测序，以评估线粒体基因组内的变体。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询，导致先天性乳酸中毒。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。有关更多信息，请参阅订购指导。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 先天性乳酸性酸中毒板的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序/远程聚合酶链反应（L-RPCR），然后是下一代测序（NGS）