测试ID: CLADP
先天性乳酸酸中毒，各不相同

为筛查先天性乳酸酸中毒(CLA)的潜在生化病因，建议采用以下综合检查方法:

血液中的乳酸

lastf1 /乳酸，脊髓液

ACRN /酰基肉碱，定量，血浆

非统组织/有机酸筛选，尿液

氨基酸，定量，血浆

PDHC /丙酮酸脱氢酶复合物(PDHC)，成纤维细胞

丙酮酸羧化酶活性

标本最好在采集后96小时内到达。

病人准备:先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

样品类型:全血

容器/管:

首选:淡紫色上衣(EDTA)或黄色上衣(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 先天性乳酸酸中毒的靶向基因和方法学细节

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意(西班牙语)(T826)

2.分子遗传学:生化疾病患者信息(T527)