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测试ID: G6SW
N-Acetylgalactosamine-6-Sulfatase,白细胞

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有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

排除粘多糖病IVA (Morquio A综合征)的首选试验

测试是不是有用的为确立了Morquio A综合症的携带者身份。

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

这是排除粘多糖病IVA (MPS IVA;Morquio综合症)。

Morquio A是一种常染色体隐性粘多糖病，由n -乙酰半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸盐酶(GALNS)活性降低或缺失引起。

尽管临床相似，Morquio A在分子和酶水平上不同于Morquio B。酶分析是必要的，以区分两者。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

荧光

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

n -乙酰半乳糖胺6 Slft，白细胞

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

Galactosamine-6-Sulfatase不足
Galactosamine-6-Sulfatase
Galactose-6-Sulfatase
Morquoi一
Morquoi疾病
Morquio综合症
Morquio综合症了
A型Morquio综合征
议员4
议员IVA
黏多糖病
Galactose-6-Sulphatase