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测试ID: MLYCZ
MLYCD基因，全基因分析，变化

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

丙二酰辅酶a脱羧酶缺乏症诊断的确认

有丙二酰辅酶a脱羧酶缺乏症家族史但未在受影响个体中发现致病突变的病例进行载体筛查

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受皮肤活检，将增加成纤维细胞培养进行基因检测，并另行收费。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)、DNA序列分析和多重连接依赖探针扩增(MLPA)基因剂量分析

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

MLYCD基因，全基因分析

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

丙二酸酸尿
Malonyl-CoA脱羧酶缺乏症
力不足
指标