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识别内部的变体Naglu.基因
确认盲人型型IIIB的诊断
载体测试,当存在粘性多甲型型IIIB型家族历史时,尚未确定疾病导致的变体
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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Culfb. | 遗传测试的成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
如果接受皮肤活检,则将在额外的电荷下进行遗传测试的成纤维细胞培养物。
看溶酶体储存障碍诊断算法,第1部分在特殊说明中。
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA测序