测试ID：MPAGP
甲基甘露醛酸尿尿尿尿联合并基因面板，变化

跟进异常生化结果，暗示甲基羟基酸血症或丙种酸血症

为甲基醛酸酸患者或丙醇酸患者建立分子诊断

鉴定已知与甲基氨基乙酸或丙醇酸血症相关的基因内的变体，允许预测风险的家庭成员

该测试利用下一代测序来检测与甲基丙二酸尿相关的28个基因的单核苷酸和拷贝数变异:ABCD4，ACSF3，ALDH6A1，AMN，CD320，CUBN，DMGDH，CCLIF，HCFC1，LMBRD1，MCEE，MMAA，MMAB，MMACHC，MMADHC，MTHFR，MTR，MTRR，MMUT，PCCA，PCCB，PRDX1，SUCLA2，SUCLG1，TCN1，TCN2，THAP11，ZNF143。参见甲基喹甲酸尿尿尿尿联合并基因面板的靶向基因和方法细节在特殊的说明和方法描述中获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和甲基氨基酸尿和丙尿的遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。

有关更多信息，请参阅订购指导。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 甲基喹甲酸尿核酸核联合基因组的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。