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作为一些原发性甲状旁腺功能亢进患者的工作的一部分
建立新生儿严重原发性甲状旁腺功能亢进的诊断
建立常染色体占癌症性脱胆碱功能亢进的诊断
作为特发性过羟羟致作用的掉的一部分
作为Barter综合征患者的疗效的一部分
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析