测试ID: SCNGP
先天性中性粒细胞减少症，原发性免疫缺陷疾病面板(18个基因)，下一代测序，各不相同

为有先天性中性粒细胞减少症、循环中性粒细胞减少症或其他原发性免疫缺陷疾病(PIDD)表现为显著中性粒细胞减少症的个人或家族病史的患者提供全面的遗传评估

确定诊断，在某些情况下，允许根据所涉基因对疾病特征进行适当管理和监测

识别已知与PIDD相关的基因变异，以显著的中性粒细胞减少为特征，允许对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试包括下一代测序和补充桑格测序，以检测变异AP3B1（HP2）， csf3r, cxcr4, elane（ELA2）， g6pc3, gat2, gfi1, hax1, lamtor2（MAPBPIP）， rac2, sbds, slc37a4, taz, usb1 (c16orf57）, VPS13B（COH1）VPS45,,和WIPF1基因。

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

对于皮肤活检或培养成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和低温保存试验将另行收费。如果未获得活细胞，将通知客户。

• 基因检测的知情同意
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 原发性免疫缺陷患者信息
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

是的

先天性中性粒细胞减少症PID面板

AP3B1 (HP2)
巴斯综合症
科恩综合症
CSF3R
趋化因子受体CXCR4
循环嗜中性白血球减少症
Dursun综合症
ELANE (ELA2)
Emberger综合症
G6PC3
GATA2
GFI1
糖原储存病Ib和Ic
HAX1
Hermansky-Pudlak综合征2
免疫缺陷21
LAMTOR2 (MAPBPIP)
非免疫性慢性特发性脊髓炎
嗜中性粒细胞功能缺陷
RAC2
作为
严重先天性中性粒细胞减少
Shwachman-Diamond综合症
SLC37A4
小胡子
USB1 (C16ORF57)
VPS13B (COH1)
VPS45
x染色体连锁的严重先天性中性粒细胞减少症
x连锁血小板减少症
是
心血来潮综合症
WIPF1
Wiskott-Aldrich综合征2
下一代测序测试