测试ID: SCNGP
先天性中性粒细胞减少症，原发性免疫缺陷疾病面板(18个基因)，下一代测序，各不相同

下一代测序(NGS)使用Illumina仪器进行配对读取。使用定制的Agilent sureelect目标富集系统为NGS制备DNA。数据分析与生物信息学软件管道。在NGS不足以捕获数据或特异性不足以正确识别变异的区域，偶尔可以进行补充Sanger测序。(未发表的梅奥法)

基因分析:AP3B1(HP2)、CSF3R、CXCR4、ELANE(ELA2)、G6PC3、GATA2、GFI1、HAX1、LAMTOR2(MAPBPIP)、RAC2、SBDS、SLC37A4、TAZ、USB1(C16ORF57)、VPS13B(COH1)、VPS45、WAS、WIPF1

周一