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与先天性红细胞生成异常性贫血相关基因的诊断或载体突变状态确认
与表型的严重程度相关的基因中识别突变,允许预测性检测和进一步的遗传咨询
看通过NGCDA新一代测序审问靶基因在特殊说明通过这个测试有针对性的基因和外显子的列表。
看NGHHA和子面板比较基因列表在特殊说明中。
遗传性突变检测通过新一代测序(NGS)