测试ID:FABRZ
Fabry病，全基因分析，变异

在α-半乳糖苷酶a酶活性降低的受影响男性中确认经典型或变异型Fabry病的诊断

分别对无症状或有症状的女性进行携带者或诊断测试

以下算法在特殊说明中提供：

-法布里病：新生儿筛查阳性随访

-法布里病诊断测试算法

有关详细信息，请参阅新生儿法布里病筛查：α-半乳糖苷酶A降低在特别说明中。

• 分子遗传学：生化疾病患者信息
• 基因测试的知情同意
• 法布里病诊断测试算法
• 法布里病：新生儿筛查阳性随访
• 血点采集卡西班牙文说明
• 新生儿法布里病筛查：α-半乳糖苷酶A降低
• 血点采集卡中文说明
• 基因检测知情同意书（西班牙语）
• 血点采集说明

聚合酶链反应（PCR）和DNA测序