测试ID: FABRZ
法布里病，全基因分析，各不相同

诊断为典型或变异型法布里病的受影响男性的α -半乳糖苷酶a酶活性降低

分别为无症状或有症状的女性进行携带者或诊断检测

以下算法可在特殊说明:

-法布里病:新生儿筛查阳性随访

-法布里病诊断测试算法

有关更多信息，请参见新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低在特殊的指令。

法布里病是一种x染色体隐性遗传病男性发病率约为五万分之一。症状是由于缺乏α -半乳糖苷酶a (α -gala)。α -gala活性降低导致鞘脂糖在外周和内脏组织的溶酶体中积累。

症状的严重程度和发病取决于残余的α - gal A活性。α - gal A活性低于1%的男性有典型的法布里病。症状可出现在儿童或青春期，通常包括肢端感觉异常(疼痛危象)、多发血管角化瘤、出汗减少或无汗以及角膜混浊。到中年时，大多数患者肾功能不全，导致终末期肾病，以及心脑血管疾病。α - gal A活性大于1%的男性可能表现为一种变异形式的法布里病。肾脏变异通常在第三个十年开始出现症状。这种形式最突出的特点是肾功能不全，最终是终末期肾病。肾脏变异的个体可能有也可能没有经典法布里病的其他症状。心脏变异患者通常无症状，直到晚年出现心肌病或二尖瓣功能不全。心脏变异与肾功能衰竭无关。

女性法布里病携带者的临床表现从无症状到严重不等。alpha-Gal A活性的测量通常对识别法布里病的携带者没有用处，因为许多这些人的alpha-Gal A水平正常。

改变的杯子基因导致alpha-Gal a缺陷。迄今为止发现的大多数变异都是家族特异性的。全序列杯子该基因在编码区和剪接连接中识别了98%以上的序列变异。此外，本试验还检测到台湾人群中常见的内含子4改变(1)。

对怀疑患有法布里病的男性推荐的一级检测是生化检测，测量血液或血清中的-半乳糖苷酶活性:AGAW / -半乳糖苷酶，白细胞或AGAS / -半乳糖苷酶，血清。此外，检测糖鞘脂，globotriaosylsphingosin (LGb3)可能有助于进一步明确疑似Fabry病的男性和女性的疾病状态(LGb3 / globotriaosylsphingosin，血清)。酶活性降低或缺失和LGb3升高的个体更有可能在杯子基因分子基因检测。然而，单用酶学检测检测女性携带者并不可靠。

以下算法可在特殊说明:

-法布里病:新生儿筛查阳性随访算法

-法布里病诊断测试算法

将提供一份解释性报告。

所有检测到的变异将根据美国医学遗传学和基因组学学院(AMCG)的建议进行评估。(2)变异将根据已知、预测或可能的致病性进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

一小部分携带法布里病或被诊断为法布里病的个体可能具有这种方法无法识别的变异(如基因组大缺失、启动子改变)。因此，没有变异并不排除阳性携带者状态或诊断为法布里病的可能性。对于载体测试来说，首先要证明存在一个杯子受影响家庭成员的基因变异。

在某些情况下，可鉴定出意义不明的DNA改变。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床和生化结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

1.胡伟林，钱耀华，李正成，等:台湾新生儿法布里病筛查显示晚发性GLA突变c.936+919G> a的高发生率。哼Mutat。2009:30 (10):1397 - 1405

2.Richards S, Aziz N, Bale S，等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med. 2015 May;17(5):405-424

3.杰曼DP:法布里病。孤儿J罕见病2010年11月22日;5:30

王瑞丽，Lelis A, Mirocha J, Wilcox WR:杂合子Fabry妇女不仅是携带者，而且有显著的疾病负担和生活质量受损。医学杂志。2007年1月;9(1):34-35

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
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• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低
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• 基因检测的知情同意(西班牙语)
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