引用的测试
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测试ID：GCT
半乳糖血症反射，血液
对...有用
建议测试可能有用的临床障碍或设置
优选的诊断，载体检测和半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏的基因型的测定试验，是半乳糖瘤最常见的原因
从经典的半乳糖瘤中区分Duarte变体半乳糖血症
确认新生儿筛查计划的结果
遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息
优选的测试，以评估可能的半乳糖虫，常规载体筛查和异常新生儿筛查结果的随访。综合反射试验始于定量半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）酶分析。如果定量Galt酶值与半乳糖瘤的诊断或载体状态一致，则进行GALT基因的DNA分析以检测14个半乳糖血症等位基因：-119_-116delgtCA，D98N，S135L，T138M，M142K，F171S，Q188R，L195P，Y209C，K285N，N314D，Q344K，C.253-2A> G和5 KB删除。
反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试，具体取决于初始测试的结果和解释。
| 测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
|---|---|---|---|
| 盖尔14. | 半乳糖血症基因分析 | 是的 | 不 |
测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。
测试开始于半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶（GALT）酶分析。如果GALT大于或等于24.5 Nmol / H / mg血红蛋白，则测试完成。未进行分子测试。如果GALT小于24.5 Nmol / h / mg血红蛋白，将在额外的电荷下进行半乳糖瘤基因分析。
看半术血症测试算法在特殊说明中。
特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格
方法名称用于执行测试的方法的简短描述
酶反应，然后是液相色谱 - 串联质谱（LC-MS / MS）
纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。
是的
报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本
Galactosemia Reflex，B
别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助
加囊肿载体测试
Galactosemia确认测试
半乳糖血症基因分析
加尔特DNA
加胸血症
半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶（GALT）
半乳糖血症酶
半乳糖血症诊断测试
Galactosemia确认测试
半乳糖血症基因分析
加尔特DNA
加胸血症
半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶（GALT）
半乳糖血症酶
半乳糖血症诊断测试