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82775.
81401-GALT(半乳糖-1-磷酸尿嘧啶丙烯酸糖酶)(例如,半乳糖虫血症),常用变体(例如,Q188R,S135L,K285N,T138M,L195P,Y209C,IVS2-2A-> G,P171S,Del5KB,N314D,L218L / N314D,如果合适的话
测试ID. | 测试订单名称 | 订购覆盖价值 |
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GCT. | Galactosemia Reflex,B | 24082-0. |
结果ID. | 测试结果名称 | 结果覆盖价值![]() |
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8333. | GAL-1-P尿苷转移酶,RBC | 24082-0. |
2296 | 解释(GALT) | 59462-2 |
58115. | 审查 | 18771-6 |