测试ID: GCT
半乳糖血症反射、血液

将含有CLR H2O、尿苷二磷酸(UDP)-葡萄糖、(13)C(2)标记的半乳糖-1-磷酸和UDP-n-乙酰氨基葡萄糖(内标)的水混合物添加到溶血液中。然后将混合物进行短暂的旋涡和培养。

孵育后，将反应淬灭并提取。然后将混合物离心。然后将上层转移到96井(Nunc，聚丙烯)板,然后注射到液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)提取的峰面积的比值(13)C2标记UDP-galactose其内部标准UDP-n-acetylglucosamine由液体chromatography-tandem质谱用于计算产品的分析物的浓度sample. The concentration of the product is then normalized using the calculated hemoglobin concentration to determine the patient's enzyme level in nmol/h/mg of hemoglobin.(Unpublished Mayo method)

一种基于pcr的分析方法，利用Sequenom Mass Array平台用于检测以下14种改变的存在高尔特基因:-119_-116delGTCA、D98N、S135L、T138M、M142K、F171S、Q188R、L195P、Y209C、K285N、N314D、Q344K、c.253-2A>G, 5 kb缺失。(未发表的梅奥法)

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