测试ID：GCT
半乳糖血症反射、血液

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症是半乳糖血症最常见的病因，诊断、载体检测和基因型测定的首选试验

杜阿尔特变异型半乳糖血症与经典半乳糖血症的鉴别

确认新生儿筛查计划的结果

优选的测试，以评估可能的半乳糖虫，常规载体筛查和异常新生儿筛查结果的随访。综合反射试验始于定量半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）酶分析。如果定量Galt酶值与半乳糖瘤的诊断或载体状态一致，则进行GALT基因的DNA分析以检测14个半乳糖血症等位基因：-119_-116delgtCA，D98N，S135L，T138M，M142K，F171S，Q188R，L195P，Y209C，K285N，N314D，Q344K，C.253-2A> G和5 KB删除。

检测从半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)酶分析开始。如果GALT大于或等于24.5 nmol/h/mg的血红蛋白，则检测完成。不进行分子测试。如果GALT低于24.5 nmol/h/mg血红蛋白，半乳糖血症基因分析)将额外收费。

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Galactosemia是一种常染色体隐性疾病，其来自3个酶中的任何1个缺乏催化半乳糖转化为葡萄糖：半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶（GALT），半乳糖蛋白酶（GALK）和尿苷二磷酸半乳糖半乳糖-4-ePimerase（大风）。GALT缺乏是半乳糖虫最常见的原因，通常被称为经典的半乳糖瘤。如果留下未经处理的话，Galt酶的完全或接近完全缺乏危及生命危险。新生儿期间的并发症包括茁壮成长，肝衰竭，败血症和死亡。

半乳糖血症是通过半乳糖限制饮食治疗，这允许从急性症状和一般良好的预后迅速恢复。尽管从早期治疗足够的治疗，但具有半乳糖虫的个体仍然增加了发育延误，讲话问题和运动功能异常的风险。患有半乳糖虫的女性患者患有过早的卵巢衰竭的风险增加。基于新生儿筛查计划的报告，美国经典半乳糖瘤的频率约为30,000，尽管文学报告的范围从10,000到1人中的60,000人出生。

半乳糖-1-磷酸（GAL-1-P）积聚在半乳糖瘤患者的红细胞中。GAL-1-P的定量测量可用于监测依从膳食疗法。GAL-1-P被认为是这些患者肝病发育的致病因素，因为这是患者应保持低水平并定期监测。

Duarte变异半乳糖血症(Duarte变异，N314D和经典变异的复合杂合度)通常与较高的酶活性水平(5%-20%)比经典半乳糖血症(<5%)相关;然而，这可能是难以区分的新生儿筛查试验。此前，尚不清楚患有duarte变异型半乳糖血症的儿童是否因接触牛奶而增加了不良发育结果的风险，因此通常在婴儿期用低半乳糖饮食治疗。然而，最近的结果数据表明，由于牛奶暴露导致的发育并发症缺乏证据，因此治疗建议仍有争议。洛杉矶变种，由N314D和第二个突变L218L组成，与duarte变异等位基因相比，GALT酶活性水平更高。

新生儿筛查半乳糖虫在所有50个美国的状态下进行，尽管检测到可能受影响的个体的方法从状态变化，并且可以包括总半乳糖（半乳糖和GAL-1-P）的测量和/或确定活性Galt酶。通过随访的Galt酶活性的后续定量测量建立了半乳糖虫的诊断。如果酶水平指示载体或受影响状态，则共同的分子测试加尔特可以执行变体。如果通过靶向变体分析未检测到1或疾病的改变，并且生物化学检测证实了半乳糖瘤的诊断，请测序加尔特基因可用于识别私人变体。

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>或= 24.5 nmol / h / mg血红蛋白

实验室提供结果的解释，包括半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性和基因型(如果必要的话)。这一解释提供了结果及其意义的概述，可用的临床信息的相关性，鉴别诊断的要素，以及附加检测的建议。

酶活性小于24.5 nmol / h / mg血红蛋白的任何样品将被分析出现14种与经典半乳糖瘤相关的14种变化，以及2个变种（Duarte和洛杉矶）。看到半术血症测试算法在测试算法和其他信息的特殊说明中。

的加尔特基因映射到染色体9p13。经典半乳糖瘤（G / G基因型）患者常见的几种疾病变异常见。最常观察到的是Q188R经典改变。这种改变占古典半乳糖瘤等位基因的60％至70％。S135L等位基因是非洲裔美国人最常观察到的，占该人群中的大约50％的变异等位基因。K285N等位基因在东欧血统的那些常见，占这人口中等位基因的25％至40％。在5％至7％的古典半肿瘤中观察到L195P等位基因。5-KB删除在Ashkenazi犹太人血统的个人中是常见的。在美国普通人口的5％中观察到Duarte Variant（N314D和-119_-116delgtca）。通过该方法检测的其余变体（即D98N，S135L，T138M，M142K，F171S，Y209C和Q344K）是罕见的，但已知在一般人群中复发。

高比例(20%)的典型半乳糖血症患者有私人改变。由于我们的分析不调查私人变异的存在，当GG, DG，或NG基因型是通过酶学研究预测的，而目前的小组没有识别变异，分子测序可能需要指示。

这种检测方法不能检测所有导致半乳糖血症的遗传变异。因此，没有可检测到的变异并不排除个人是这种疾病的携带者或受其影响的可能性。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

许多疾病的症状可能与半乳糖血症相似。因此，在进行DNA分析之前，应进行生化检测以确定半乳糖血症的诊断。

1.Berry GT:经典半乳糖血症和临床变异型半乳糖血症。在GeneReviews。由国会议员Adam, HH Ardinger, RA Pagon等编辑。华盛顿大学西雅图分校更新2017年3月9日访问:2020年2月20日

2. Walter JH，Fridovich-Keil JL：Galactosemia。在遗传疾病的在线代谢和分子碱．由D Valle，Al Beaudet，B Vogelstein等编辑。麦克劳山。Access于2019年6月18日访问。在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionId=62672411

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• 基因检测的知情同意
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