测试ID: FBN1B
FBN1全基因序列，变化

帮助诊断:

-FBN1相关马凡氏综合症

-Autosomal占优势异位螨

-孤立上升主动脉瘤和夹层

-马凡氏综合征孤立的骨骼特征

- 可表表型（二尖瓣脱垂，主动脉直径增加，妊娠纹，MFS的骨骼特征）-Shprintzen-Goldberg综合征

-常染色体显性威尔-马尔切萨尼综合征

该测试使用下一代测序(NGS)来评估是否存在FBN1与马凡氏综合征(MFS)或其他相关的变异FBN1相关条件。此外，NGS用于测试是否存在大量的缺失和重复。

事先授权可用于本分析;看到的特别指示。

致病性FBN1变异最常与马凡氏综合征(MFS)相关，但也有其他罕见表型与经典MFS变量重叠的报道。

大约25%到33%的个体具有致病性FBN1变种没有家族史，因为变异是新生的。

致病基因检测FBN1变异有助于诊断FBN1-相关的MFS和其他FBN1相关条件。确认其中一种情况允许适当的治疗、管理和遗传咨询。

• 基因检测的知情同意
• 马凡氏病及相关疾病患者信息
• FBN1，全基因序列事先授权订购说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序

是的

FBN1基因全序列

主动脉病
主动脉瘤
主动脉夹层
主动脉根部扩张
结缔组织
主动脉根部扩张
晶状体异位
家族性主动脉瘤及夹层
家族性晶状体异位
FBN1
FBN1遗传
Fibrillin
Fibrillin1
孤立性升主动脉瘤
孤立的升主动脉瘤和夹层
马凡氏
马凡氏遗传
马凡氏综合症(MFS)
Marfan-related
Marfan-related综合症
质量
质量表型
MFS
二尖瓣脱垂
二尖瓣脱垂综合征
最有价值球员
新生儿马凡氏
新生儿马凡氏综合症
下一代测序测试
SGS
Shprintzen-Goldberg
TAAD
Weill-Marchesani综合症
世界媒体峰会