测试ID: F10NG
因子X不足,F10基因，下一代测序，各不相同

X因子缺陷诊断的遗传学确认与已知或怀疑的致病改变的识别F10基因

对诊断为X因子缺陷的个体的亲密家庭成员进行携带者检测

这个测试是不用于产前诊断。

这个测试检测的是F10在一个实验室诊断为因子X缺乏症(FXD)的病人，一种罕见的出血疾病，基因描述潜在的分子缺陷。

这项测试的基因目标是:

基因名字(记录):F10(GRCh 37 [hg19] NM_000504)

染色体位置:13 q34

因子X缺乏症(F10D)的临床检查始于因子X的特殊凝血试验。参见F_10 /凝血因子X活性测定，血浆。

F10D的基因检测在下列情况下显示:

-因子X的凝血活性降低(低于正常的80%)

-已排除了因子X缺乏的获得性原因(如肝病、华法林治疗、维生素K缺乏、系统性淀粉样变和抑制剂)

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 罕见凝血障碍患者信息

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序(Sanger Sequencing)