亚博棋牌 顺序和结果 亚博体育下载官网下载 亚搏 教育和见解
亚博棋牌
打印页面

测试ID: ARPKZ
常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)，全基因分析，差异

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)疑似患者的诊断

超声检查高度怀疑ARPKD的产前诊断

对有ARPKD家族史的个人进行带菌者检测，但无法对受影响的个人进行检测，或尚未确定致病突变

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试包括下一代测序，以评估突变PKHD1基因。桑格测序可用于确认检测到的变异。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有
CULAF 羊水培养/基因检测 是的 没有
MATCC 母细胞污染，B 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

只适用于产前标本:如果接受羊水(非融合培养细胞)，将增加羊水培养/基因检测，并另行收费。如接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养细胞)，则加入成纤维细胞培养进行基因检测，并单独收费。对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序(Sanger Sequencing)

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

ARPKD全基因分析

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

ARPKD
PKHD1
多囊肾病
下一代测序测试