常规检测如蛋白分型、基因分型或等电聚焦表型不能解释血清α -1抗胰蛋白酶水平缺陷时,可鉴定致病突变。
确定特定的等位变异(全基因分析)用于预后和遗传咨询
看到α -1抗胰蛋白酶- a综合检测算法在特殊的指令。
聚合酶链反应(PCR)扩增/DNA测序