被测试
| 网络: | mayocliniclabs.com |
|---|---|
| 电子邮件: | mcl@mayo.edu |
| 电话: | 800-533-1710 |
| 国际: | + 1 855-379-3115 |
| 值仅在打印当天有效。 | |
测试ID: PRKSD
PRKAR1A全基因测序和缺失/重复分析，因人而异
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
协助诊断疑似卡尼综合症患者
协助诊断怀疑有激素抵抗的肢端肥大症1
遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息
这个测试使用桑格测序来评估是否存在PRKAR1A与卡尼综合征(CNC)相关的基因变异，与激素抵抗的肢端肥大症1，或其他PRKAR1A相关条件。此外，定量PCR (qPCR)用于检测是否存在大量的缺失和重复PRKAR1A基因。
特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格
方法名称对用于执行测试的方法的简短描述
聚合酶链反应(PCR)，然后是DNA序列分析和qPCR
纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。
是的
报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本
PRKAR1A全基因分析
别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索
PRKAR1A
卡尼
卡尼复杂
数控
的名字
羊肉
粘液瘤
心脏粘液瘤
原发性色素结节性肾上腺皮质疾病
大细胞钙化支持细胞肿瘤
LCCSCTs
肢端发育不良1伴激素抵抗
卡尼
卡尼复杂
数控
的名字
羊肉
粘液瘤
心脏粘液瘤
原发性色素结节性肾上腺皮质疾病
大细胞钙化支持细胞肿瘤
LCCSCTs
肢端发育不良1伴激素抵抗